Tarina numero yksitoista: Aavan tarina

Kun Aava nauraa, hänen nenänvartensa menee suloisesti ryttyyn, hänen silmänsä loistavat kuin tähdet ja koko huone soi. Kun hän oli pieni, eikä kuullut omaa nauruaan, Aava ihmetteli aina miksi ympärillä olevat vieraatkin ihmiset alkoivat hymyillä kun hän nauroi. Niin kauniisti hänen naurunsa soi tuolloin ja soi yhä edelleen. Tuo ilo ja nauru ovat olleet aina hänen vahvuuksiaan.

Kuunnellessani tuota naurua, minun sydämeni pakahtuu onnesta ja silmiini kiipeävät ilon kyyneleet. Olen niin valtavan kiitollinen siitä, että saan kuulla hänen nauravan ja nähdä hänen kasvavan. Saan lohduttaa häntä suruissa, kannustaa elämän haasteissa ja pitää sylissäni ja lähelläni. Olen niin valtavan kiitollinen siitä, että elämä voitti taistelun kuolemaa vastaan tuona myrskyisenä elokuisena yönä vastasyntyneiden teholla. ”Kalkkiviivoilla käytiin” totesi synnytyslääkäri minulle myöhemmin, kun keskustelimme kiireelliseen sectioon johtaneesta vauvan ahdinkotilanteesta kohdussa, siitä kun sydänäänet romahtivat.

Huomenna tulee 8 vuotta siitä kun Aava syntyi. Silloinkin kesä oli valtavan kuuma ja raskaana ollessa se tuntui vielä tuplasti tuskaisemmalta monestakin syystä. Eniten tukalaan olooni vaikutti se, että elin jatkuvassa pelossa ja epävarmuudessa kuukauden ajan ennen Aavan syntymää. Kävin joka päivä Naistenklinikalla KTG seurannassa, 4-5 päivän välein kohdunsisäisissä verensiirroissa ja aika usein olin Aavan sydänkäyrässä olleiden muutosten takia synnytysosastolla seurannassa ja leikkaussaliin lähtövalmiudessa. Erittäin vaikea raskaudenaikainen veriryhmäimmunisaatio teki tuhojaan Aavalle kohdussa ja kohtuun tehtävillä verensiirroilla yritettiin pelata aikaa vauvan kasvamiselle ja säilyttää vauva elossa kohdussa. Ei ihan perinteinen tarina monella tapaa.

Lopulta Aava syntyi 6 viikkoa etuajassa, sateisena yönä hiljaiseen leikkaussaliin, joka oli täynnä lääkäreitä ja hoitajia. Hänestä ei kuulunut pihaustakaan ja elämäni pisimpiin minuutteihin kuuluvat ne minuutit, kun odotin tietoa onko lapseni enää elossa. Lopulta leikannut lääkäri tuli onnittelemaan pienestä tytöstä. Huokaisin helpotuksesta sillä luulin, että taistelu olisi lopulta ohi mutta se olikin vasta alussa. Vastasyntyneiden teholla Aavan tila romahti ja selvisi, että hänellä on jotain muutakin kuin nuo veriryhmäimmunisaation tuomat ongelmat haasteenaan. Nyt vuosia myöhemmin aletaan olla jäljillä siitä, mistä on kyse. Aavalla on tuntematon, vaikea synnynnäinen harvinaissairaus, jota kokeneimmatkaan lääkärit eivät ole aikaisemmin kohdanneet. Mitokondrioiden toimintahäiriö, joka aiheuttaa monenlaisia ongelmia elimistön energiantuotannossa. Aava jaksaa välillä paremmin ja välillä huonommin eikä ennustetta ole. Meillä eletään päivä kerrallaan ja jokaisesta hyvästä hetkestä nautitaan. Oli häiriö mikä hyvänsä, tyttäreni on ennenkaikkea aivan ihana, rakastettavan suloinen tyttö jolla on taistelijan tahto ja sielu. Häntä eivät prinsessaleikit kiinnosta, sillä hänestä tulee omien sanojensa mukaan isona viittomakielinen palomies, joka pelastaa savun seassa nukkuvia ihmisiä. Sellainen hän on. Minun rakas Aavani.

Malla ja Aava, tuntematon vaikea harvinainen aineenvaihduntasairaus

Tarina numero kymmenen: Lucaksen tarina

13.12.2016 oli yksi elämäni onnellisimmista päivistä. Saimme mieheni kanssa tiedon, että hedelmöityshoidot olivat onnistuneet ja meille oli vihdoinkin, vuosien jälkeen, tulossa vauva. Odotimme sinua.

Muutaman viikon kuluttua tästä oli vuorossa niskapoimu-ultra. Ultrassa näin sinut ensimmäisen kerran: pienen ihmisen alun nukkumassa. Ultraava hoitaja naureskeli, että kaikki vauvat olivat nukkuneet tänään. Kai koska ulkona oli niin kylmä helmikuinen päivä.

Ehdin jo vuodattaa onnen kyyneleitä, kunnes hoitaja kertoi, että hän joutuu kutsumaan lääkärin paikalle, koska ultratessa hän oli huomannut sinun vatsan kohdalla tumman läikän. Paikalle tuli lääkäri, joka ultrasi sinua pitkään. Ultran lopuksi hän ei osannut kertoa mitään muuta, kuin että jää epäselväksi saammeko pitää sinut. Syy tummaan läikkään voidaan selvittää vasta, kun olisit kasvanut hieman suuremmaksi. Tuo päivä oli elämäni surullisin. Sain viestejä perheenjäseniltä, joissa kysyttiin, että miten ultra meni. En jaksanut vastata niihin mitään muuta, kuin että "ei hyvin".

Kun olit  hieman kasvanut, tehtiin uusi ultra. Tummentuma oli hävinnyt, mutta lääkäri halusi kuitenkin, että lapsivesinäyte otetaan. Jäin taas jännittämään tuloksia.

Muutamaa päivää myöhemmin sain kuulla, että tulokset ovat hyviä, mitään ei löytynyt ja odotamme sinua, pientä poikaa, saapuvaksi perheeseen elokuun lopulla. Olin niin onnellinen, että vihdoinkin kaikki pelko on takana ja saisin nauttia odotuksesta. Käydä ostamassa ensimmäiset pienen pienet vauvanvaatteet.  Lääkäri kuitenkin toivoi, että lisätutkimuksena tehtäisi molekyylikaryotyypitys, joka on vielä tarkempi, kuin kromosomitutkimus. Suostuin tutkimukseen.

Onnenhuuman keskellä sain myöhemmin kuulla, että molekyylikaryotyypityksestä on löytynyt jotakin. Saimme ajan perinnöllisyyslääkärille. Perinnöllisyyslääkärin luona saime nimen löydökselle: kissansilmäoireyhtymä.  Perinnöllisyyslääkäri puhui oireyhtymästä, kertoi että sinä voit olla sokea, tai silmä voi puuttua kokonaan. Sinulla voi olla kehitysvamma ja liuta muita ongelmia. Sain printatun tekstin oireyhtymästä, sekä perään lausahduksen "syndroomasta ei tiedetä paljoa". Tuolloin romahdin täysin. Mitä meidän nyt pitäisi tehdä? Millaista elämä olisi sokean lapsen kanssa? Perinnöllisyyslääkäri kertoi, että oireyhtymän perusteella raskaus voitaisiin keskeyttää.

Lääkäreiden mielipiteistä viis veisaamatta päätimme jatkaa odotusta. Etsimme netistä tietoa oireyhtymästä, ja sitä löytyi, laidasta laitaan. Joskin missään ei mainittu, että oireyhtymä voisi aiheuttaa sokeutta.  Varasimme ajan yksityisvastaanotolle ultraan, jossa lääkäri tutki sinua pitkään ja hartaasti. Kertoen ultrauksen jälkeen, että kaikki näytti olevan kunnossa. Elimet näyttivät juuri siltä, kuin pitäisikin ja sinä vaikutit voivan hyvin. Kun myöhemmin rakenneultrassa vielä vahvistettiin sama, olin varma, että päätökseni jatkaa raskautta oli oikea. Nämä olivat ne kortit jotka meille oli jaettu. Samalla olin vihainen: miksi minun olisi pitänyt päättää siitä, että saatko sinä syntyä tänne. Saatko sinä elää, vai et.

Loppuraskaudessa sinua ultrattiin säännöllisesti. Sain käynneistä muistoksi kuvia kauniista vauvastani. Vatsa kasvoi ja olin niin onnellinen.

Koitti elokuu ja laskettu aika, mutta odotus jatkui. Vihdoin, syyskuun toisen päivän aamuna pitelin sylissäni maailman kauneinta poikavauvaa, jolla on maailman kauneimmat ja täydellisimmät ruskeat silmät. Korvassasi oli sydämenmuotoinen lerpukka, joka on ominaista oireyhtymälle, joka sinulla on. Synnytyssalissa sain pitää sinua sylissäni tunnin, kunnes hoitaja kertoi, että nyt sinut pestäisi ja sinusta mitattaisi lämpö. Heti kun kätilö otti sinut syliinsä, hän huomasi, että sinulta puuttuu peräaukko. Hän ei saa mitattua lämpöä. Lähdit samantien teho-osastolle.

Seuraavana päivänä sinut leikattiin ja sinulle asennettiin avanne. Ensimmäiset elinpäiväsi jouduit viettämään Lastenklinikan teho-osastolla, josta sinut siirrettiin kirurgiselle osastolle. Ikävöin sinua niin paljon. 14 vuorokauden ikäisenä sinulle tehtiin toinen leikkaus. Avanne poistettiin ja peräsuoli yhdistettiin peräaukkoon. Yllätit kaikki nopealla toipumisellasi ja vielä saman viikon aikana leikkauksesta pääsit vihdoin kotiin.

Vauva-aikasi ensimmäiset viikot menivät kuin sumussa. Kävimme monta kertaa viikossa erilaisissa tutkimuksissa. Tutkittiin sydäntä, silmiä, korvia, suolistoa, munuaisia, otettiin aivosähkökäyrää, tapasit neurologin ja monen muun alan asiantuntijoita. Mutta mitään uutta ei ilmennyt. Vaikka vauva-arjen keskellä tuntui raskaalta päivä toisensa jälkeen suunnittella elämää sairaalakäyntien mukaan, sanoimme isäsi kanssa joka aamu toisillemme: "me olemme plussan puolella, meillä on maailman ihanin ja täydellisin poikavauva".

Nyt olet jo yhdeksän kuukauden ikäinen. Olet kehittynyt hienosti ja hurmannut koko suvun. Pelkkä ajatuskin siitä, että olisin kuunnellut lääkäreiden mielipiteitä ja luopunut sinusta värisyttää koko kehoani. Olen sinusta niin kiitollinen joka päivä. Vaikka säännölliset tutkimukset ovat yhä osa arkeamme, en enää koe niitä taakaksi. Mitä tulevaisuus tuo tullessaan, en voi tietää. Joskus kun teet hassuja, sinulle kuitenkin ominaisia juttujasi, mielessäni välähtää ajatus "onko tämä normaalia"? Tuo tunne ei varmasti ikinä tule poistumaan, mutta koska olet kehittynyt hienosti ja muutenkin osoittanut, että porskutat menemään vahvasti eteenpäin, huomaan että pelko käy harvemmin mielessäni. Eilen juuri vaarisi kehui huumorintajuasi. Kaiken täydellisyyden ja maailman kauneimpien ruskeiden silmien lisäksi olet hassu ja huumorintajuinen kaveri. Se tulee kantamaan sinua pitkälle tässä elämässä.

Eeva ja Lucas 9 kk, Kissansilmäoireyhtymä

Tarina numero viisi: Remon tarina

Siitä on kohta seitsemän vuotta, kun synnyit. Keskiraskauden ultran jälkeen olin käynyt useamman kerran viikossa sairaalassa kuulemassa, oletko vielä elossa. Sydänäänet olivat heikot, olit pienikokoinen etkä liikkunut tarpeeksi. ”Meillä on aika vähän työkaluja tähän sikiöaikaiseen diagnosointiin”, pahoitteli kardiologi jollain sairaalakäynnillä. ”Emme oikeastaan tiedä muuta kuin että jokin on vialla.” Tuttavat ihmettelivät, miten reipas olin. Mitä siihen olisi voinut vastata? Ei ollut vaihtoehtoja. Minä olen äiti, se on minun elämäni tärkein asia. Sinä olet minun lapseni. Pohdiskelin paljon sitä, millainen elämä on ihmisarvoinen. Pitääkö elämän olla pitkä? Onko parempi, ettet synny elävänä, jos voit eläessäsi todella huonosti? Päädyin toivomaan, että eläisit niin kauan, että ehtisin tutustua sinuun.

Synnyit kuin synnyitkin elossa, muttet hengittänyt. Sinut elvytettiin ja hoitajat veivät sinut keskoskaapissa teholle. Minä menin Naistenklinikalle yöksi, sinä menit Lastenklinikan keskolaan. Vannotin keskolan hoitajia soittamaan minulle yöllä heti, jos alkaa näyttää siltä, että kuolet. Puhelin ei soinut. Aamulla kelasin pyörätuolilla Naistenklinikan ja Lastenklinikan välistä käytävää ja sain sinut syliini. Aavistin, että olen aloittamassa elämässäni vaiheen, joka erottaa minun maailmani lopullisesti terveiden lasten vanhempien maailmoista. Keskityin käytännön asioihin, koska ymmärsin etten pystyisi käsittelemään kaikkea tapahtunutta vielä.

Toisena päivänä keskolassa kysyin hoitajalta, milloin pääsemme kotiin. Hoitaja vastasi, että teho-osastolla puolikin tuntia on pitkä aika –  kannattaa opetella nauttimaan hyvistä hetkistä. Opin tulkitsemaan sänkysi yläpuolella olevista monitoreista, miten voit. Mielialani eli saturaatiokäyrien mukaan, koska hengittäminen oli sinulle vaikeaa. Viisas hoitaja tajusi, että olin oppimassa liikaa monitorien tavoille, ja opetti minut tarkkailemaan happisaturaatiotasi kynsien ja huulten värin perusteella. Oli pelottavaa ottaa sinut pois koneiden seurannasta, mutta jo viikon ikäisenä kannoimme sinut kotiin ja aloimme opetella arkea erityislapsen kanssa.

Muutaman kuukauden ikäisenä sait perusdiagnoosisi: duplikaatio kromosomissa 16. Alkuvuosia täyttivät tutkimukset ja hoitojaksot Lastenklinikalla. Päivystyspoliklinikka tuli tutuksi syystä jos toisesta. Pidin monet kerrat happimaskia naamallasi, kun sinua nukutettiin leikkaukseen. Sinä itkit paniikissa muutaman sekunnin ja nukahdit sitten. Minä paijasin sinut uneen ja menin sitten sairaalan kahvioon itkemään.

Vähitellen sairautesi väistyivät ja vastustuskykysi parani.  Ehdin huolehtia omasta jaksamisestani ja tulla sinuiksi uuden elämäni kanssa. Opin antamaan sinut välillä mummulle ja vaarille hoitoon. Kehitystäsi seurattiin lastenneurologian vastaanotolla. Kävimme kerran vuodessa testeissä ja saimme lausunnon, joka oli aina samanlainen: ”Remo on suloinen poika”, minkä jälkeen lueteltiin kaikki kehityksen osa-alueet, jotka ovat ”erittäin heikkoja ikäryhmän keskitasoon nähden”. Aluksi itkin joka kerta lausuntoja lukiessani.

Muistan keskolassa pohtineeni ääneen, tuleeko elämästämme enää koskaan tavallista. Hoitaja lohdutti, että tulee kyllä – omalla tavallamme tavallista.

Pian täytät seitsemän. Sairaalassa ei juuri tarvitse enää käydä ja terapiasi hoituvat päiväkodissa. Elämä soljuu päivä kerrallaan eteenpäin. Pidät Super Mariosta, kirjaimista ja numeroista. Olet ottanut tukevasti oman paikkasi perheessämme ja ystäväpiirissämme. Vietät aikaa meidän kanssamme silmät iPadiin lukittuneina ja korvat vastamelukuulokkeilla suojattuna, eikä siinä ole kenenkään mielestä mitään kummallista. Ystävämme tietävät jo, että konserttiin tai Linnanmäelle lähtö on meille aika hankalaa. Isovanhemmat hoitavat sinua välillä, että me vanhemmat saamme levätä.

Sinä elät ihan tavallista Remon elämää. Minä elän ihan tavallista Remon äidin elämää. En ole enää koskaan ihan ehjä, mutta hajonneenakin voi näköjään elää ihan hyvää elämää. En enää itke jokaista lausuntoa lukiessani. Meillä on paljon hienoja hetkiä, kuten viime viikonloppuna, kun polskit ensimmäistä kertaa kylpyammeessa ja nautit siitä. Me molemmat nauramme paljon. Viisas hoitaja oli oikeassa: elämästä tuli lopulta ihan tavallista.

Marja ja Remo 6 v, duplikaatio kromosomissa 16